Y染色体微缺失与男性不育

　　成成是单位，工作勤奋认线岁就升为公司中层管理人员，前途一片。婚后里父母一直他尽早要个孩子，但是妻子迟迟不孕。近期夫妻俩到医院做了全面检查，发现成成是无精子症，为AZFc区缺失，

　　男性Y染色体上存在很多与精子产生和功能密切相关的基因，比如：决定因子（SRY）、无精子因子（AZF）等。若某个区域的片段发生缺失，就会引起生精障碍。目前关于Y染色体的微缺失，主要是指Y染色体AZF区的部分或者全部缺失。AZF区可分为三个不同区域：AZFa、AZFb、AZFc区。不同区域的缺失临床病理表现也不一样，成成属于AZFc区缺失导致的无精子症。

　　本中心采用的是荧光定量PCR方法检测Y染色体微缺失，此种方法优点是快速灵敏、准确性高，一次检测Y染色体AZF区域的6个位点：

　　如果检测出sY 84，sY86，表示AZFa区存在；检测出sY127，sY134，表示AZFb区存在；检测出sY254，sY255表示AZFc区存在。反之为缺失。同时实验还同步做了阳性和空白参照，阳性参照物（SRY）同步出现，证明实验结果有效。

　　对18周岁以上男性进行自愿检测，存在缺失（尤其AZFc区)者，早育或冷冻精子。

　　现阶段的医疗技术对于AZFa或AZFa区缺失，无较好的治疗手段，只能选择领养或者供精人工受精。

　　AZFc区缺失的男性表现为两种：一种是无精症患者，可以活检寻找精子。另一种是严重少精症，精子数目进行性下降，最后发展为无精子症，应尽早进行治疗或将冷冻保存。早起可采取卵细胞浆内单精子注射技术进行辅助生育治疗。如果此类患者采用辅助手段生育可能会将AZFc区缺失可以遗传男孩后代，因此最好做植入前遗传学诊断。