父母听力正常，孩子也可能先天性耳聋！这项筛查不能少

原标题：父母听力正常，孩子也可能先天性耳聋！这项筛查不能少

审稿专家：袁永一，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部聋病分子诊断中心主任、耳外科副主任

3岁的小豪是个健康活泼的孩子，爱蹦爱跳，爱说爱笑，一双大眼睛对这个世界充满了好奇。在一个平淡无奇的下午，小豪捡到了一片漂亮的树叶，欢快的跑去拿给妈妈看，可是一不小心，摔倒了碰了一下头。孩子立刻爬起来并没有什么大碍，妈妈也就没有放到心上。

可是接下来的几天，孩子的举动有些奇怪，以前叽叽喳喳说个不停的小嘴变得少语寡言，反应总是慢半拍，有时候叫他没有任何反应。小豪的父母带着孩子去医院检查，通过听力、颞骨CT及耳聋基因检测，医生给出的诊断结果为“大前庭水管综合征”。

大前庭水管综合征

大前庭水管综合征，是一种先天性遗传疾病，由常染色体隐性遗传导致。部分患儿出生时并不存在听力损失，但是成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素导致听力下降甚至耳聋。感冒和轻微的颅脑外伤常常是发病的诱因，甚至打一巴掌就可以致聋，也有人用“一巴掌致聋”来描述它。

医生指出，小豪是遗传因素导致的耳聋，可是家人对这件事非常疑惑，家里祖祖辈辈都没有聋人，怎么偏偏小豪会耳聋，而且居然还是遗传性耳聋？

80%的聋儿出生在听力正常家庭

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国残疾人群有8,296万，其中听力言语残疾人2,780万，居各类残疾之首 ① 。我国每年新生聋儿3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年有5~6万儿童在成长过程中发病 ② 。遗传因素是导致听力障碍的主要原因，其比例高达60% ③ 。

在中国，正常人群中耳聋基因突变携带率约为15%，每1分钟就有3个携带耳聋基因突变的人出生，这是造成生育下一代聋儿的主要原因，超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育 ④ ⑤ ，携带者一般不会表现出明显的耳聋症状，但如果夫妻携带相同基因的致聋突变，其所生育的宝宝就有25%的风险出现听力障碍。

中国常见的三大致聋基因

解放军总医院戴朴教授牵头开展的全国耳聋分子流行性病学调查显示，中国人常见耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA。

• GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）；
• SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋；
• 线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。

避免遗传性耳聋预防是关键

建议每一对育龄夫妻或者准父母都了解遗传性耳聋相关知识。在婚前或孕前，最晚孕早期进行耳聋基因筛查，明确下一代患遗传性耳聋的风险，必要时通过胚胎植入前诊断或产前诊断进行干预。

耳聋基因筛查的意义是什么?

1. 及早发现先天性耳聋患儿，及早干预可避免因聋致哑；

2. 预防迟发性耳聋，避免诱因，及时干预，避免或延缓耳聋发生；

3. 发现药物性耳聋基因携带者，对其及母系家族亲属进行用药指导；

4. 对高危人群进行

婚育指导，结合产前遗传咨询避免生育聋儿。

耳聋基因筛查中国技术领先世界

每年的3月3日是“全国爱耳日”。针对听力残疾的预防，由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院共同研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒是全国第一个获得国家食品药品监督管理总局批准的用于临床的耳聋基因检测芯片产品 ④ 。该芯片检测位点覆盖中国人群高发突变位点，高效、准确、稳定，并解决了痕量样品基因检测的难题 ⑥ 。

自2012年起，北京市在国际上首次完成千万级人口超大城市的超百万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对北京市出生的新生儿进行耳聋基因检测 ⑤⑥。该项前瞻性研究成果于2019年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》 ⑦ ，引起国际同行的广泛关注。

截至目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超450万，发现耳聋基因携带者20余万人。随着遗传性耳聋研究的深入和筛查技术的发展，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化 ⑧ 。此外，在研发团队的不懈努力下，新一代23项耳聋基因检测芯片即将问世，可为受检者提供更全面、更精准的检测，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

①第二次全国残疾人抽样调查领导小组. 2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J].中国康复理论与实践, 2006.

②秦怀金, 朱军. 中国出生缺陷防治报告[M]. 人民卫生出版社, 2013.

③周永安，王湘，马云霞,等. 遗传性非综合征性常见耳聋基因诊断的研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2011.

④文铖，黄丽辉，等. 中国部分地区新生儿耳聋基因筛查现况调查[J]. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志，2020.

⑤遗传性耳聋基因筛查中国在领头[J]. 中国科学报，2019.

⑥袁永一，戴朴．聋病基因筛查和耳聋防控新手段[J]. 中国耳鼻咽喉头颈外科，2015.

⑦Dai P, Huang LH, et al. Concurrent Hearing and Genetic Screening of 180,469 Neonates with Follow-up in Beijing, China[J]. The American Journal of Human Genetics，2019.

⑧中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组，全国防聋治聋技术指导组. 遗传性耳聋基因筛查规范[J]. 中华医学杂志，2021.