想让孩子健康成长，关于新生儿疾病筛查的那些事，你一定要知道！

原标题：想让孩子健康成长，关于新生儿疾病筛查的那些事，你一定要知道！

今日话题：

新生儿疾病筛查（neonata screening）是指在新生儿早期，通过快速、简便、敏感的实验检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。

我院新生儿疾病筛查中心，常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏、先天性肾上腺皮质增生症及地中海贫血五种疾病。

王小五

为什么要进行新生儿疾病筛查？

二院君

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

王小五

新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

二院君

早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已将新生儿疾病筛查列入《中华人民共和国母婴保健法》，且作为提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持与配合。

王小五

通过新生儿疾病筛查，可以检查多少种疾病？

二院君

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病并不多见，但却可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者则导致死亡。

王小五

新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

二院君

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现 PKU 筛查的假阴性。

此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

王小五

孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

二院君

有必要。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，此时，一切将无法挽回。一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，确诊治疗，那么， 极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

王小五

在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

二院君

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，且没有此类疾病家族史，但这并不排除一贯健康的家庭也有可能生育遗传缺陷的子女。

王小五

收到“复查”通知是否意味着孩子得了某种疾病？

二院君

不一定。

王小五

如果孩子真的得了病，该怎么办？

二院君

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果。

王小五

在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

二院君

新生儿筛查一般采用足跟外周血，损伤轻微。筛查时，家长应提供详细、有效的地址和电话以便联系。筛查结果正常，一般不予通知。若接到筛查阳性或复查通知，切勿讳疾忌医，应尽快带孩子到指定医院进行复查、确诊及进一步治疗，这对于孩子的健康是至关重要的

若需查询筛查结果，可与孩子出生的医院或当地新生儿疾病筛查中心联系。

来源：普儿科

编辑：院办