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一个人,拥有两组DNA
一个人,就是一对双胞胎
这不是科幻片
而是真实存在我们身边的
奇美拉现象
近日
联勤保障部队第900医院
基础医学实验室医学遗传中心
接诊了一位男性不育患者
后续即被确诊为奇美拉人
临床上也称之为嵌合体人
这名男子叫阿明(化名)
福州人,年近30岁
因为不育,他到第九〇〇医院就诊
在检查过程中,医生发现
他的睾丸及附睾发育异常
及精液常规呈现重度少弱精
其他方面均正常
可经相关遗传学检测后
却发现阿明外周血大部分细胞
为正常男性核型(46,XY)
但同时还存在正常女性核型(46,XX)的细胞
结合阿明家系连锁分析结果
阿明被确诊为四配子异源嵌合体
该院医学遗传学中心曾健博士为患者(与文中阿明无关)提供遗传咨询。医院供图
该院医学遗传学中心曾健博士解释道:
四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个龙凤胎同胞,但由于某些因素,这对龙凤胎在发育早期出现了融合,最终孕育成一个胎儿,并出生长大。
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阿明身上除了正常的男性细胞之外,还在血液或其他部位留存了女性细胞,从而导致携带了两个人的基因组DNA。而这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。
这种情况,临床上也称之为嵌合体人,也被称呼为‘奇美拉人’。曾健博士介绍,奇美拉是希腊神话中的一种神兽,有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感,将正常人携带至少两组DNA的现象称为奇美拉现象。
明确诊断后
面对阿明的生育需求
曾健博士结合阿明
和其家系成员的遗传学检测结果
并查阅相关数据库和文献
建议行常规辅助生殖技术治疗即可
并在必要时行产前诊断
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不需要进行第三代试管婴儿
这是因为:
根据遗传规律
阿明的生殖细胞在减数分裂过程中
可产生不同比例的X精子和Y精子
与正常配子结合
形成的胚胎性染色体异常风险较低
联勤保障部队第900医院基础医学实验室路君主任介绍:
有科学家认为,奇美拉现象在人群中发生的频率可能高达10%~15%。
这个比率不算低,但我们好像很少听说这种情况,这是因为很多奇美拉人一辈子都不会去做基因检测,所以不知道自己有两套基因组DNA。
近年来,随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用,嵌合体的检出才越来越普遍。
路君提醒:
这类患者有生育需求的时候
接受专业的遗传风险评估
和生育指导在内的遗传咨询至关重要
来源: 福州晚报
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