“救命药”55万元一支：用不起药的小孩，大多数只能活到2岁

住院4天花了55万药费是一种什么样的体验？有网友感叹：家里有矿也经不起这么花啊！不过，这不是段子，而是真实发生的。

9月3日，网友“寒江渔夫ABC”在社交平台上晒出两张西安交大二附院的费用清单，对医保提出质疑：“住院4天，自费55万多，医保报销570元”。很快，“女婴住院4天花费55万”的话题冲上热搜，引起网友热议。

9月4日，西安交大二附院对事件作出回应。西安交大二附院小儿内科神经康复学组带头人黄绍平教授表示，2个月前，不满2岁的女婴（小花）被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），经过多方专家会诊，在确定小花没有药物使用禁忌，家长也同意的情况下，医院使用诺西那生钠为小花进行了治疗。

诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，也是唯一用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，所以价格昂贵，目前在国内的售价为55万元。

小花的母亲也对记者表示，自己与网友“寒江渔夫ABC”不认识，不知道费用清单是怎么传出去的。但是，对于小花使用高价诺西那生钠，她本人是知情的，用药也经过她的同意。

此外，小花的母亲还表示，西安交大二附院没有多收一分钱，诺西那生钠确实价格昂贵，网上可以查得到。

一、极易忽视的“儿童头号遗传杀手”

在国内，与小花一样承受疾病折磨和高价医药费的儿童，大多数是沉默的。

皓皓（化名）4岁那年得了滑膜炎，一直好不了，小医院查不出原因，皓皓妈就带他去了大医院，最终被诊断为SMA。皓皓妈第一次听说这个病，不信，又把孩子带到更大的医院，还把血液寄给首都儿研所检测，都得到相同的结果。

皓皓妈回忆道，在确诊SM前皓皓就出现了异样，比如经常摔跤、不会爬楼梯、走一小段路就喊累……但家人都以为是“过于溺爱”“孩子娇气”，从未联想到疾病。

同样的事情也发生在淼淼（化名）身上。

淼淼6个月大时因肺炎住院，前后经过4个月，被确诊为SMA。跟皓皓妈一样，淼淼妈也难以接受这种“怪病”，跑了好几家大医院。淼淼妈仔细回想，比起儿子，女儿确实异常安静，哭声很弱，四肢松软，全身基本不能活动。最终，他不得不接受现实。

SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种遗传性神经肌肉罕见疾病，属于常染色体隐性遗传病，发病率约为1/6000-10000，但致病基因携带率较高，每40-50人中就有1人携带SMA致病基因。它是婴幼儿常见的致死性疾病之一，不治疗大多无法活到2岁，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

SMA分为I型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，症状表现差异较大。

I型是婴儿型，约占45%，多在出生时或6个月左右发病，表现为进行性、对称性四肢无力，严重时无法独坐，伴随呼吸困难、哺乳不良等。

Ⅱ型是中间型，约占30%-40%，多在6-18个月左右发病，独坐年龄较晚或丧失独坐能力，部分患儿无法独站、独走，伴随吞咽困难、咳嗽无力、脊柱侧弯等，多数可以活到成年期。

Ⅲ型是青少年型，约占20%，多在18个月左右发病，早期可独走，但不能爬楼梯，后期出现肢体肌束颤、足部畸形、脊柱侧弯、呼吸功能不全等症状，出行需要轮椅。

Ⅳ型是成人型，症状较轻，早期运动发育正常，后期出现肢体无力等症状，预期寿命正常。

二、全球仅有3款“天价药”

目前，治疗SMA的方法比较少，全球只有3款治疗药物获批，分别是反义寡核苷酸药物（诺西那生钠注射液）、基因替代疗法（索伐瑞韦）和利司扑兰口服溶液用散（艾满欣）。而在我国，只有诺西那生钠和艾满欣获批上市。

2019年4月，诺西那生钠注射液在中国上市，单支价格为人民币699700元。2021年调整价格后，诺西那生钠注射液的价格降到55万/针。患者治疗时，第一年需注射6针，之后每4个月注射1针，可能要终生使用。

2021年6月，罗氏利司扑兰口服溶液用散（艾满欣）获批，适用于2月龄及以上患者的SMA。2021年8月，艾满欣正式在中国市场推出，60mg/瓶的零售价为6.38万元。

据报道，艾满欣在美国的定价需参考患者的体重，年治疗费用约237万元人民币。

而另一款尚未在中国上市的药物——索伐瑞韦，则被称为“史上最贵药”，定价1480万元人民币/支，只需一次注射。

三、好消息：有望纳入医保

对于SMA，患者越早诊断，越早治疗，预后越好，家庭负担也更轻。对于普通家庭，不但要花大量时间照顾患者，还要承受着巨大的经济负担。

如今，越来越多患者家属求助于网络，希望能得到更好的治疗。随着国家对罕见病SMA的关注，诺西那生钠已被纳入医保谈判日程，这对患者家庭是巨大的好消息。

皓皓妈希望，除了能得到学校、老师、同学、医生、病友家长的帮助，社会也能对罕见病更加关注。希望在不远的将来，SMA群体已不再是被遗忘的呐喊者，他们能慢慢走出阴霾，活在阳光之下。

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