在一档综艺节目中，歌星武艺基因检测结果显示有家族性地中海热基因突变。当时他就懵了，这是个什么病？但一想到有地中海这几个字，就问会秃顶吗？

其实秃头跟这个病没有一毛钱的关系。生活中应该很少有人会知道这到底是个什么样的病。

之所以今天要跟大家聊这个病，是有位妈妈，她的孩子刚刚6岁，被诊断出了家族性地中海热。刚开始的时候孩子反复发烧，也查不出原因，有时候发烧的同时身上还会起疹子。医院一开始的诊断是幼年型特发性关节炎，但根据这个方向治疗了很久都没效果，后来转到更大的医院，才确诊原来是家族性地中海热。

家族性地中海热是什么病？

家族性地中海热是一种遗传性的自身炎症性疾病，1947年被发现，具有反复性。

顾名思义，此病易发生在北非、亚美利亚、土耳其等地中海地区的人群中，我国首例病患出现在1999年。家族性地中海热虽然在自身炎症性疾病中占38.9%，但从整个发病率来说是一种少见病。

家族性地中海热患者首次发病在什么年龄段？

据研究显示：家族性地中海热在临床上表现出极大的地区差异。

欧美国家约20%的患者首次发作出现在2岁前，67%的患者在10岁前发病，90%的病患在20岁前发病，少数出现在20岁以后发病，50岁后发病的更是极少见。

而目前，国内7例成年病例，平均发病年龄在30岁，12例儿童，全部在10岁前发病。

总的来说，国内病例少，还没有普遍的家族性地中海热的流行病学依据，其主要发病年龄也缺乏足够的数据支持。

家族性地中海热患者有哪些症状？

家族性地中海热除发热症状外，还主要合并有腹痛、胸痛、关节痛和皮疹，其症状一般持续1~3天，然后逐渐消退。

腹痛/胸痛：家族性地中海热患者出现腹痛、胸痛，常被误诊为阑尾炎，实际上腹痛/胸痛主要是浆膜腔炎症的表现，有时还会伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。

关节痛：可由一些创伤诱发，症状往往在48小时内达到巅峰。通常表现为膝、踝和髋关节单关节疼痛，极少数表现为游走性关节疼痛，检查时会发现关节液为无菌性，有大量的粒细胞浸润，常被误诊为幼年特发性关节炎。

皮疹：主要发生在小腿、踝和足部，一般为无痛性发红皮疹。由于伴有全身性发热，很多时候会被误诊为感染性疾病。

据研究显示：在我国发生的7例成人病例中，57%的人出现了腹痛/腹泻、29%的人出现胸痛和关节痛，没有出现皮疹症状；12例儿童病例中，浆膜炎91.7%、关节痛75%、皮疹41.67%。

家族性地中海热的病程和特征有哪些？

多数患者的症状会在48小时内迅速达到巅峰，包括发热、疼痛等症状，症状一般持续3～5便会逐渐消退，少数会持续2周左右。

虽然家族性地中海热具有反复性，但其发作间隔没有时间规律，发作间隔期间也完全没有任何症状。

家族性地中海热患者发热温度多数在38～40度之间，少数表现为低热。

家族性地中海热的病因是什么？

1992年首次确认家族性地中海热的致病基因MEFV编码炎症蛋白位于染色体16p13.3，多数患者的2个MEFV基因均有突变，这也是在没有任何细菌感染的情况下患者自发性启动炎症的原因。

由于家族性地中海热是因为基因突变引起的，也就是说，部分病人具有常染色体显性遗传性。

家族性地中海热患者在生活中需要注意什么？

家族性地中海热疾病具有反复性和遗传性，但其患者在生活中跟普通人一样，并不会做特别要求。正常保证饮食的健康和多样性，保证足够的蛋白和维生素的摄入，适度运动等。

家族性地中海热能预防吗？

有人可能会问，家族性地中海热既然是一种遗传病，那么是否可以通过孕期基因检测进行预防呢？

目前，家族性地中海疾病的相关基因还有很多不明确的地方，因此并不能通过产前检查进行有效的筛查和预防。

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