孩子反复性无诱因发热,不要忘记筛查这个病
在一档综艺节目中,歌星武艺基因检测结果显示有家族性地中海热基因突变。当时他就懵了,这是个什么病?但一想到有地中海这几个字,就问会秃顶吗?
其实秃头跟这个病没有一毛钱的关系。生活中应该很少有人会知道这到底是个什么样的病。
之所以今天要跟大家聊这个病,是有位妈妈,她的孩子刚刚6岁,被诊断出了家族性地中海热。刚开始的时候孩子反复发烧,也查不出原因,有时候发烧的同时身上还会起疹子。医院一开始的诊断是幼年型特发性关节炎,但根据这个方向治疗了很久都没效果,后来转到更大的医院,才确诊原来是家族性地中海热。
家族性地中海热是什么病?
家族性地中海热是一种遗传性的自身炎症性疾病,1947年被发现,具有反复性。
顾名思义,此病易发生在北非、亚美利亚、土耳其等地中海地区的人群中,我国首例病患出现在1999年。家族性地中海热虽然在自身炎症性疾病中占38.9%,但从整个发病率来说是一种少见病。
家族性地中海热患者首次发病在什么年龄段?
据研究显示:家族性地中海热在临床上表现出极大的地区差异。
欧美国家约20%的患者首次发作出现在2岁前,67%的患者在10岁前发病,90%的病患在20岁前发病,少数出现在20岁以后发病,50岁后发病的更是极少见。
而目前,国内7例成年病例,平均发病年龄在30岁,12例儿童,全部在10岁前发病。
总的来说,国内病例少,还没有普遍的家族性地中海热的流行病学依据,其主要发病年龄也缺乏足够的数据支持。
家族性地中海热患者有哪些症状?
家族性地中海热除发热症状外,还主要合并有腹痛、胸痛、关节痛和皮疹,其症状一般持续1~3天,然后逐渐消退。
腹痛/胸痛:家族性地中海热患者出现腹痛、胸痛,常被误诊为阑尾炎,实际上腹痛/胸痛主要是浆膜腔炎症的表现,有时还会伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。
关节痛:可由一些创伤诱发,症状往往在48小时内达到巅峰。通常表现为膝、踝和髋关节单关节疼痛,极少数表现为游走性关节疼痛,检查时会发现关节液为无菌性,有大量的粒细胞浸润,常被误诊为幼年特发性关节炎。
皮疹:主要发生在小腿、踝和足部,一般为无痛性发红皮疹。由于伴有全身性发热,很多时候会被误诊为感染性疾病。
据研究显示:在我国发生的7例成人病例中,57%的人出现了腹痛/腹泻、29%的人出现胸痛和关节痛,没有出现皮疹症状;12例儿童病例中,浆膜炎91.7%、关节痛75%、皮疹41.67%。
家族性地中海热的病程和特征有哪些?
多数患者的症状会在48小时内迅速达到巅峰,包括发热、疼痛等症状,症状一般持续3~5便会逐渐消退,少数会持续2周左右。
虽然家族性地中海热具有反复性,但其发作间隔没有时间规律,发作间隔期间也完全没有任何症状。
家族性地中海热患者发热温度多数在38~40度之间,少数表现为低热。
家族性地中海热的病因是什么?
1992年首次确认家族性地中海热的致病基因MEFV编码炎症蛋白位于染色体16p13.3,多数患者的2个MEFV基因均有突变,这也是在没有任何细菌感染的情况下患者自发性启动炎症的原因。
由于家族性地中海热是因为基因突变引起的,也就是说,部分病人具有常染色体显性遗传性。
家族性地中海热患者在生活中需要注意什么?
家族性地中海热疾病具有反复性和遗传性,但其患者在生活中跟普通人一样,并不会做特别要求。正常保证饮食的健康和多样性,保证足够的蛋白和维生素的摄入,适度运动等。
家族性地中海热能预防吗?
有人可能会问,家族性地中海热既然是一种遗传病,那么是否可以通过孕期基因检测进行预防呢?
目前,家族性地中海疾病的相关基因还有很多不明确的地方,因此并不能通过产前检查进行有效的筛查和预防。
- 标签:,内科病例分析题,坂本梨沙,郭晶晶霍启刚完婚
- 编辑:王丽
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